Turner Sendromu Tanısı

TURNER SENDROMU NEDİR?

Turner Sendromu vücudumuzda bulunan kromozomlardaki eksiklikler veya yetersizlikler sonucu oluşan, doğumdan yetişkinliğe kadar farklı klinik bulgularla karşımıza çıkabilen bir durumdur. İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 adet kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara cinsiyet kromozomu denir. X ve Y adlı 2 değişik cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Kızlarda genellikle 2 adet X kromozomu, erkekler de ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır.

Turner Sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir. Bu hastalık hiçbir zaman erkekleri etkilemez.

Turner Sendromu; anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne – babanın yaşı, Turner sendromunun oluşumunda etkili değildir. Her 2500 kız çocuğundan bir kişi Turner Sendrom’lu olarak doğmaktadır.

Turner Sendromu Tanı ve Tedavisi

Prof. Dr. Feyza Darendeliler

TURNER SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?

Turner Sendromu’nun bazı özellikleri çok erken yaşta ortaya çıkmaktadır.

Örneğin; el ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun doğumdan hemen sonra saptanabilir. Doğumda boyları normal yenidoğanlara göre kısadır. Çocukluk yaşlarında büyümede yavaşlık ve boy kısalığı belirginleşir. Ergenlik yaşlarına gelen kızların çoğunda meme gelişimi olmaz. Bazı kızlarda meme gelişimi başlasa da olgun hale gelemeyebilir veya adet görmeyebilirler. Hastalar, erişkin dönemde çocuk sahibi olamama gibi yakınmalarla da başvurabilir.

Bütün kız çocuklarında aynı bulgular oluşmadığı için, hemen hemen her yaşta, hatta evlilik sırasında da tanı konabilir.

Turner Sendromunun erken tanı alması özellikle boy kısalığının ve ergenlik tedavisinin zamanında yapılması için oldukça önemlidir. Erken tanı; ailelere Turner Sendromu’nun ne olduğunu anlamada daha fazla zaman kazandırırken, kızları için en iyi ortamı yaratma ve doktorlara da erken müdahale imkanı tanır.

Çocuklarda Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur, Nelere Yol Açar?

Yenidoğan döneminde veya sonraki yıllarda Turner Sendromu tanısı düşünülse bile, sıklıkla çocukluk çağına kadar tanı konamayabilir. Ailelerin en sık, doktora başvuru nedeni boy kısalığı ve büyümede yavaşlamadır.

Turner Sendromu’nun bir özelliği de kalp-damar sisteminde sorunların olmasıdır. Kalpten çıkan ana damardaki daralma en sık karşılaşılan bulgudur. Buradaki daralma ameliyat ile düzeltilebilir. Ameliyat ile düzeltilemez ise kan basıncı yükselebilir. Turner Sendromu damarlarda balon gibi genişlemelere neden olabilir ve bu genişlemeler kalp kapakçıklarını etkiler. Tedavi edilmediğinde riskli olabileceği için Turner Sendromu tanısı alan her çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

Turner Sendromunda, özellikle elin 4. parmağı ve ayağın 3. parmağı normalden kısa olabilir. Göz ve göz kapağındaki değişiklikler ailenin ve doktorun dikkatini çekebilir. Üst göz kapağı hafif düşük olabilir. Yakını görememe ve şaşılık gibi sorunlar da ortaya çıkabilir.

Turner Sendromlu çocuklarda bağışıklık sistemi ile ilgili hastalıkların sıklığı artmıştır. Bu hastalıklar içerisinde, glutenli gıdaların alınması ile ortaya çıkan ve barsak sistemini etkileyen Çölyak hastalığı, Tiroid hastalıkları ve romatizmal hastalıklar sayılabilir. Ayrıca Turner Sendromu böbreklerin şekil ve yerlerinde değişikliğe yol açabilir, ancak fonksiyonlarını etkilemez.

Turner Sendromlu kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulakta iltihabi hastalıklar çok sık tekrarlamaktadır. İşitme kaybını engellemek için bu hastalıklar hızla tedavi edilmelidir. Tedavide, iç kulağa küçük bir tüp yerleştirilmesi veya işitme kayıplarının özel duyma aletleri ile düzeltilmesi yöntemleri uygulanmaktadır. Turner’lı kız çocuklarında kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.

Turner Sendromu göğüs kafesinin daha dar olmasına ve meme başlarının birbirinden uzak olmasına ve ters meme başına neden olabilir. Ters duran meme başı, ileride memenin gelişmesi ile düzelebilir.

Ağızın çatısı olarak tanımlanan damak normalden daha dar ve daha yüksek olabilir. Alt çene küçük olmadığı sürece sorun yaratmaz, alt çene küçük olursa dişler yeterli derecede gelişemez. Diş hekimi tarafından düzeltilebilir.

Zaman zaman saçlar, enseden daha aşağıya kadar uzar.

Deride, özellikle ergenlik döneminde, normalden daha fazla ben bulunabilir. Genellikle zararsızdır ancak kozmetik nedenler ile çıkarılabilir. Yara iyileşmesi diğer kişilere göre daha fazla iz bırakabilir. Egzema daha sıklıkla karşımıza çıkar.

Turner Sendromu zekayı etkilememektedir ancak bazı becerileri kazanmak güç olabilir. Örneğin; Turner’lı kız çocukları okumada başarılı olabilirler ancak geometri veya şekiller ile ilişkili uğraşılarda zorlanabilirler.

Ergenlik Dönemi ve Gençlerde Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur, Nelere Yol Açar?

Ergenlik döneminde cinsel gelişimin olmaması; Turner Sendromu’nun bir diğer bulgusudur. Normal kız çocuklarında ortalama 10 yaş civarında yani ergenliğe girdikleri sırada, memeleri büyümeye başlar, ve hızlı boy uzaması olur. Bu etkiler kızlarda cinsiyet hormonu olan östrojenin salgılanması ile ortaya çıkmaktadır. Turner Sendromlu kızlarda meme büyümesi ve boy uzaması olmayabilir. Bazı hastalarda meme büyümesi başlar fakat devam etmeyebilir bazıları ise adet görmeyebilir.

Yumurtalıkların iki ana görevi vardır; cinsiyet hormonlarının yapımı ve yumurta oluşumunu sağlamak. Östrojen kızlarda yumurtalıklardan salgılanır ve meme gelişimine, kemiklerin büyümesine ve adetlerin başlamasına neden olur.

Turner Sendromlu kız çocuklarında yumurtalıklarda yumurta yoktur ve çok nadir östrojen salgılanır. Eğer cinsiyet hormonları salgılanmaz ise cinsel gelişim olmaz, çok az veya hiç yumurta birikmez. Her 5 Turner Sendromlu kız çocuğundan 4 tanesi adet göremez, meme gelişimi olmaz ve yaşıtları gibi ergenlik döneminde boy atağı yaşamazlar. Zaten arkadaşlarından daha kısadırlar ve arkadaşları daha hızlı büyürken ergenlikte boy farkı belirginleşir.

Unutulmaması gereken, Turner Sendromlu çocuklar kızdır ve diğer kız çocukları gibi hissederler ve onlar gibi görünmek isterler. Bu yaş her çocuk için çok duyarlı bir dönemdir ve oluşabilecek sorunları ortadan kaldırmak için östrojen tedavisi başlanmalıdır.

Bu çocukların %15’inde meme gelişimi olabilir ve az bir kısmı kendiliğinden adet görebilir.

Turner Sendromunda şişmanlık da ayrıca bir sorundur. Özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde şişmanlık oluşmaktadır ki ailelerin şişmanlık gelişimini önlemek için sağlıklı yaşam şeklini benimsemesi gereklidir. Şişmanlık yüksek kan basıncı ve şeker hastalığı gibi birçok hastalığa da neden olabilmektedir. Eğer şişmanlık oluşmuşsa beslenmenin düzenlenmesi ve egzersiz, diğer şişmanlarda olduğu gibi Turner Sendromunda da uygulanması gereken bir tedavi yöntemidir. Şeker yüksekliği ve insulin direnci gelişmişse ilaç tedavisi gerekebilir.

Doğum Öncesinde Turner Sendromu Tanısı Konabilir mi?

Hamilelik sırasında rastlantısal olarak ultrason muayenesi sırasında Turner Sendromundan şüphelenilebilir. Problemli gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasentayı veya içinde yüzdüğü sıvıyı kontrol etmek için testler yapılırken de tanı konabilir. Ultrasona kıyasla bu testlerin tanı koydurucu özelliği daha yüksektir. Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan (amnion sıvısı) genetik test (kromozam analizi) yapılarak tanı konulabilir.

Yenidoğan Bebeklerde Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Turner Sendrom’lu bebeklerin %50’sine doğum sırasında tanı konabilir.

Kız bebekte doğumda eğer el ve ayaklar şiş ise veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tırnakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner Sendromu akla gelmelidir. Turner Sendromlu kız çocukları, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre ortalama 4 cm daha kısadırlar.

Doğumdan kısa bir süre sonra, kalpteki bazı bulgular (kalpte üfürüm duyulması gibi), beslenme sorunları, kilo almada problemler, yutma güçlüğü, büyüme-gelişme geriliği Turner Sendromu bulgusu olabilir.

Erişkinlerde Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konur, Nelere Yol Açar?

Bazı kızlarda çocuklukta ve gençlikte Turner Sendromu bulguları görülmeyebilir. Erişkin dönemde cinsiyet hormonunun eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Ender olarak kendiliğinden başlayan adet kanamaları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler. Bu kadınlardaki düşük düzeydeki cinsiyet hormonları ise erken menopoza neden olabilir.

Sonraki sayfa
Turner Sendromu Tedavisi
Menü