Noonan Sendromunda Klinik Bulgular
Prof. Dr. Şükran Darcan, Dr. Sirmen Kızılcan Çetin
Noonan sendromu nedir?
Noonan sendromu doğumsal bir hastalıktır. Yüz bulguları, doğumsal kalp hastalıkları ve boy kısalığı ile doğumdan sonra fark edilir. Çeşitli genlerdeki mutasyonlar Noonan sendromuna yol açar.
Noonan Sendromunda Ana Klinik Bulgular
Dr. Sirmen Kızılcan Çetin
Noonan sendromu bulguları nelerdir?
Yüz Bulguları
- Yenidoğan bebeklerde, katlanmış, kıvrımlı kalın, ense derisi
- Ön bıngıldağın geç kapanması
- İki göz arası mesafenin normalden uzun oluşu
- Aşağı eğimli göz çizgisi
- Burun ile üst dudağı birleştiren dikey biçimdeki iki ince çizgi arası alanın derin oluşu
- Alt çenenin üst çeneye göre geri yerleşimli oluşu
- Kalın kıvrımlı, arkaya açılı kulaklar
- Göz tembelliği, şaşılık, astigmatizm
Göğüs
- Kunduracı göğüs (‘iman tahtası’ olarak da bilinen göğsün önündeki kemiğin içe doğru çöküklük olması)
Boy Kısalığı
- Noonan Sendromu olanların %50-70’inde görülür.
- İlk yaş içinde beslenme isteksizliğine bağlı büyüme yavaşlar.
- Çocukluk döneminde boy kısalığı daha da belirginleşir.
- Ergenlik döneminde büyüme atağı yapamazlar.
- Ergenlik yaklaşık iki yıl kadar gecikir. Erişkin boya 20 yaş civarı ulaşılır.
- Erişkin boy ortalaması erkeklerde ortalama 162,5-169,2 cm arasında kadınlarda ortalama 152,7-154,4 cm arasında olduğu bildirilmiştir.
- Büyüme hormonu tedavisi erişkin boya katkı sağlar.
Kalp Damar Hastalıkları
- Doğumsal kalp hastalığı %80′ den fazladır.
- En sık %40 oranla pulmoner stenoz (akciğere kan giden kapaktaki darlık) görülür.
- Diğer kapak anomalileri; kalp kasında kalınlaşma ya da kalp duvarlarında delik (atrial septal defekt, ventrikuler septal defekt) görülebilir.
Öğrenme güçlüğü gözlenebilir.
İnmemiş testis %80 hastada gözlenir.
Böbrek anomalileri, lenfatik malformasyonlar, ortopedik sorunlar (skolyoz-omurga eğriliği, kifoz-kamburluk), kanama bozuklukları, kanser oluşumuna yatkınlık gözlenebilir.
Noonan Sendromu nasıl tanı alır?
Yüz bulguları, kalp bulguları, boy kısalığı Noonan Sendromu tanısı için kuşku oluşturur. Bu durumda genetik test ile tanı doğrulanır. Ancak %85 olguda genetik tanı konabilmektedir. Her ne kadar mutasyon saptanan genetik test Noonan Sendromu tanısını doğrulasa da mutasyon saptanamaması hastalık olmadığı anlamına gelmez. Bu nedenle Noonan Sendromu sıklıkla klinik tanı almaktadır.
NOONAN SENDROMUNDA EŞLİK EDEN BULGULAR
Prof. Dr. Aysun Bideci, Dr. Aylin Kılınç
Noonan Sendromunun Ana Klinik Bulguları Dışındaki Bulguları
Dr. Aylin Kılınç Uğurlu
Noonan Sendromunda eşlik eden diğer sistem bulguları nelerdir?
Noonan Sendromunda boy kısalığı, yüz bulguları ve doğuştan kalp kusurları gibi sorunlara ek olarak göz, işitme, diş , nörolojik sistem, lenf sistemi, deri , kas-iskelet sistemi, genitoüriner sistem bulguları da görülebilir. İzlem de ilgili sistemlere ait sorunlara tanı konulması yaşam kalitesini düzenlemek için önemlidir.
Göz bulguları nelerdir?
- Göz kapağında düşüklük
- Aşağı eğimli göz çizgisi
- Kırma kusurları (astigmatizm-miyopi- hipermetropi)
- Göz kayması
- Kornea sorunları
- Göz dibi sorunları
Kulak ve işitme bulguları nelerdir?
- Dış kulak yolu şekil bozukluğu
- Işitme kaybı
- Tekrarlayan orta kulak iltihabı
Diş bulguları nelerdir?
- Çene gelişim sorunları (Alt çenenin üst çeneye göre geri yerleşimli oluşu)
- Ortodontik sorunlar
Cilt Bulguları nelerdir?
- Düşük saç çizgisi
- Yavaş büyüyen sakal
- Koltuk altı ve genital bölgede seyrek kıllanma
- Kısa ve geniş tırnaklar
- Sütlü kahve cilt lekeleri
- Koyu renkli benler
Lenf sistemi bulguları nelerdir?
- Avuç içi ve ayak tabanında ödem (bebeklik dönemi)
- Akciğer ve akciğer zarında ödem
- Karın boşluğunda ve bağırsaklarda ödem
Kas iskelet bulguları nelerdir?
- Boy kısalığı
- Ön göğüs duvarı yapısal bozuklukları( kunduracı göğsü)
- Omurga bozuklukları (skolyoz-kamburluk)
- Aşırı esnek eklem yapısı (bebeklik döneminde)
Nörolojik ve bilişsel bulgular nelerdir?
- Olgular genellikle normal zekaya sahiptir
- Olguların %10-40’ ında özel eğitim gereksinimi olur
- Bebeklik döneminde motor gelişim basamaklarında geçikme, aşırı esnek eklem yapısı ve kaslarındaki gevşeklikten dolayı olur
- Duyguları tanımlama ve sözlü olarak ifade etme kabiliyeti geri olabilir
- Konuşma bozuklukları
Beslenme sorunları nelerdir?
- Zayıf emme (bebeklik dönemi)
- Reflü
- Tüp bağımlı beslenme
- Beslenme sorunları genellikle 1-2 yaş arasında düzelmektedir
Genitoüriner sistem bulguları nelerdir?
- Böbrek gelişim sorunları (renal agenezi-hipoplazi)
- İdrar yollarında genişleme
- İdrar yollarında darlık
- İnmemiş testis
- Ergenlik gecikmesi
Noonan Sendromlu çocukların bulgularını tanımak ve tanı sonrası ek bulgular açısından izlemlerin düzenli yapılması gereklidir.
NOONAN SENDROMU: AYIRICI TANI
Prof. Dr. Semra Çetinkaya, Dr. Aslıhan Araslı Yılmaz
Noonan Sendromu, yaklaşık 1/1000 sıklıkla görülen en yaygın genetik bozukluk grubu olan ‘RASopati Sendromları’ndan biridir. Bu grup sendromların ortak özellikleri; sendroma özgü bir kafa ve yüz şekli, kalp sorunları, kas ve iskelet sistemi bozuklukları, cilt lezyonları, öğrenme sorunları ve armış kanser riskidir. Ancak bu sendromlar grubu altında; bazı sorunların daha hafif, bazı sorunların ise daha ağır olduğu değişik klinik durumlar olabilmektedir. Örneğin; daha fazla kilo ile doğma durumunun olması, cilt bulgularının daha az görülmesi, öğrenme güçlüğünün daha az belirgin olması, beslenme sorunlarının daha az olması, yaşla düzelme eğiliminde olan kalp ritm bozukluklarının olması, medulloblastom ve nöroblastom gibi kanserlerin daha sık görülmesi, kalp kapak sorunlarının daha sık görülmesi, nörolojik sorunların daha sık görülmesi farklı alt grupları işaret edebilmektedir. Aileler ‘Noonan Sendromu’ tanısı ile karşılaştıklarında; bu sendrom ile ilgili tüm sorunlarla daha az sıklıkta veya daha yoğun sıklıkla karşılaşabileceklerini bilmeli, ayrıntılar konusunda ilgili hekimlerden bilgi almalıdır. Her karşılaştıkları bilgiye itibar etmemelidir.
