Noonan Sendromunda Büyüme ve Büyüme Hormonu Tedavisi
Prof. Dr. Merih Berberoğlu, Prof. Dr. Zeynep Şıklar
Noonan sendromunda boy kısalığı beklenen bir bulgu mu?
Dr. Zeynep Şıklar
Noonan sendromunda boy kısalığı beklenen bir bulgu mu?
Noonan sendromu normal büyümeyi olumsuz etkileyebilmekte ve Noonan sendromlu çocuklar yaşıtlarına göre daha kısa kalmaktadır.
Olgularda doğum ağırlığı sıklıkla normaldir. Ancak büyüme zamanla yavaşlar ve Noonan sendromlu birçok çocuk normal hızda büyümezler. Büyüme geriliğinin nedenleri arasında özellikle erken yaşlarda yetersiz kilo alımı, büyüme hormonu eksikliği gibi büyüme hormonu ekseni ile ilgili sorunlar, ergenlik döneminde büyüme atağının gecikmesi sayılabilir. Erişkin dönemde boy kısalığı yaygın olarak saptanmaktadır. Bu nedenle Noonan sendromlu çocuklar büyüme açısından dikkatle değerlendirilmeli ve büyüme verileri uygun büyüme çizelgeleri ile izlenmelidir.
Noonan sendromunda boy kısalığının tedavisi olası mı?
Dr. Zeynep Şıklar
Noonan sendromunda boy kısalığının tedavisi olası mı?
Boy kısalığı saptanan, yetersiz boy uzaması olan Noonan sendromlu çocukların öncelikle temel araştırmaları yapılmalı, beslenmeleri düzenlenmeli, varsa hipotiroidi gibi ek sorunları tedavi edilmelidir.
Noonan sendromlu çocuklar büyümenin optimize edilmesi amacıyla çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından değerlendirilmelidir. Gereken olgularda büyüme hormonu tedavisi verilebilmektedir. Büyüme hormonu, Noonan sendromu ile ilişkili boy kısalığının tedavisinde başarıyla kullanılmaktadır. Özellikle büyüme geriliğinin erkenden saptanması, tedaviye yanıtların da daha iyi olmasını sağlamaktadır.
Noonan Sendromunda İzlemde Nelere Dikkat Edilmelidir?
Dr. Semra Çetinkaya
Noonan Sendromunda İzlem
Doç. Dr. Melek Yıldız, Prof. Dr. Feyza Darendeliler
1. Genetik değerlendirme: Noonan Sendromu (NS) klinik olarak düşünüldüğünde veya kuşku duyulduğunda genetik değerlendirme yapılır.
2. Kalp Damar sistemi: Tanı anında kardiyolog tarafından ayrıntılı bir kardiyak değerlendirme, elektrokardiyografi ve ekokardiyografi yapılması gerekir. Kardiyak sorunu olanlar kardiyolog tarafından belirlenen aralıklarda izlenir.
3. Büyüme ve hormonlar: Boy kısalığı, ergenlik gecikmesi ve hipotiroidi açısından izlem gerekir.
4. Böbrek ve genital sistem: Böbrek anomalileri açısından üriner sistem ultrasonografisi yapılır. Erkekler inmemiş testis açısından değerlendirilir.
5. Mide bağırsak sistemi: Beslenme güçlüğü ve gastroözofageal reflü açısından izlenir. Gerektiğinde beslenme danışmanlığı alınabilir.
6. Kan sistemi ile ilgili problemler: Kanama bozuklukları açısından izlenir. Cerrahi girişim planlanan hastalarda dikkatli olunmalıdır.
7. Bilişsel düzey ve davranışsal problemler: Yıllık olarak gelişimsel tarama yapılır. Tarama sonucu anormal ise tam nöropsikolojik testler yapılır.
8. Göz ve kulak problemleri: Detaylı göz muayenesi yapılır ve her 2 yılda bir tekrarlanır. İşitme testi yapılır ve çocukluk boyunca yıllık olarak tekrarlanır.
9. Kemik sistemi ile ilgili problemler ve diş sorunları: Yıllık olarak göğüs ve sırt muayenesi, anormal görünüm varsa radyografi önerilir. Her muayenede dişler kontrol edilir. 1-2 yaşlarında diş hekimi değerlendirmesi istenir ve kontrollere yıllık olarak devam edilir.
10. Lenfatik sistem: Periferik lenfödem açısından hastalar her muayenede değerlendirilir.
11. Anestezi riski: Genel anestezi alırken malign hipertermi (ateşin çok yükselmesi) açısından standart riskli kabul edilir. Malign hipertermi ile ilişkili anesteziklerden kaçınılır.
(Çocuğunuzun bireysel ihtiyaçlarına göre izlem değişebilir)
Noonan sendromlu bireylerde zihinsel gelişimin nasıl olması beklenir?
Dr. Ganimet Öner
Noonan sendromlu bireylerde psikolojik bozukluklar topluma göre daha mı fazladır?
Dr. Ganimet Öner
Noonan Sendromlu Yetişkinlerde Sağlık Gereksinimleri
Doç. Dr Saygın Abalı, Dr. Ganimet Önen
Çocukluk ve ergenlik döneminde ailesi ile birlikte düzenli hekim ziyaretlerini yapan Noonan sendromlu (NS) bireylerin tüm yaşamları boyunca sağlık kontrollerini aksatmaması önemlidir.
Bu rehber ile, hekim ziyaretlerinizin planlanmasında siz NS’li bireyler veya sizleri izleyen Aile Hekimlerine rehber olunması hedeflenmiştir. Bu konuda Tıbbi Genetik Uzmanları da yol gösterici olacaktır.
Tıbbi Genetik ve Perinatoloji dışındaki bazı branş hekimlerinin NS ile ilgili yeterli deneyimleri olmayabilir. Bu durumda, bu rehber ile hekimi bilgilendirmeniz yol gösterici olacaktır.
| Uzmanlık Branşı | Öneriler |
|---|---|
 Tıbbi Genetik |
|
 Üroloji/Jinekoloji (İnfertilite) |
|
 Perinatoloji (Gebelik izlemi) |
|
 Kardiyoloji |
|
 Ruh Sağlığı ve Hastalıkları |
|
 Nöroloji |
|
 İç Hastalıkları |
|
 Dermatoloji |
|
 Kulak Burun Boğaz |
|
 Diş Hekimliği |
|
 Anesteziyoloji (Cerrahi bir işlem gerekli ise cerrahi öncesi) |
|