Noonan sendromu ayırt edici yüz bulguları, doğumsal kalp hastalığı ve büyüme geriliği bulguları olan bir hastalıktır. Noonan sendromunda bu klasik bulguların yanında birden fazla organ ve sistem de etkilenmektedir. Noonan sendromunda görülen miyopi, hipermetropi, göz kayması gibi göz bulguları, dış kulak yolunda şekil bozukluğu, tekrarlayan orta kulak iltihabı, işitme kaybı, çene gelişimi ve ortadontik sorunların yanı sıra cilt bulgularından düşük saç çizgisi, sütlü kahve cilt lekeleri bu hastalarımızda görebilmekteyiz. Lenfatik sistemle ilgili ise özellikle bebeklik döneminde avuç içi ve ayak tabanında ödem olabilir. Ortopedik sorunlardan kamburluk, omurgada eğrilik dediğimiz skolyoz, kunduracı göğsü yine bu hastalarımıza eşlik edebilmektedir. Nörobilişsel açıdan değerlendirdiğimize ve baktığımızda ise bu olgular genellikle normal zekaya sahiptir. Ancak olguların 10% ile 40’ında yine özel eğitim gereksinimi olabilmek. Beslenme sorunlarına bakacak olursak; zayıf emme, tekrarlayan kusma ve tüp bağımlı beslenme özellikle yaşamın ilk yıllarında görülebilir. Yıllar ilerledikçe bu şikayetleri giderek azalır. Genitoüriner sistem bulgularında ise böbrek gelişim sorunları, idrar yollarında genişleme ve darlık, erkek çocuklarda yine inmemiş testis de yine karşımıza çıkabilmektedirler. Noonan sendromlu çocukların çoğu büyür ve yetişkin dünyasında aslında normal şekilde yaşamlarına devam etme potansiyellerine sahiplerdir. Bu çocuk ve adolesanların dışa bağımlılığını mümkün olduğunca azaltmak, sağlıklı ve sosyal bir erişkinlik dönemi geçirmesi için eşlik eden diğer sistem sorunlarını tanımak ve aslında izlemek oldukça önemlidir.
buyusun.org mini sözlük
Akromegali: Büyüme hormonu üretiminin artşı ile karakterize el, ayak ve yüz kemiklerinde görülen aşırı büyüme hali
Anemi: Kana rengini veren ve oksijeni taşıyan hemoglobinin ve kandaki alyuvarların (kırmızı kan hücreleri) azalması, kansızlık.
Büyüme eğrileri: Çocukların doğumdan 18 yaşına kadar olan büyümelerini izlemek için kullanılan boy ve kilo eğrileri
Büyüme hormonu: Hipofizden salgılanarak kemik, organ, yumuşak doku ve kıkırdak hücrelerini uyararak büyümeyi sağlayan hormon.
Büyüme hormonu eksikliği: Vücudun normal büyümeyi uyarmaya yetecek kadar büyüme hormonu üretmemesi
Diyabet: Pankreas tarafından salınan insülinin yetersiz salgılanmasıyla kanda glikozun yükselmesiyle ortaya çıkan hastalık
Endokrin sistem: Hormon, doku ve salgı bezlerini içeren sistem
Endokrinoloji: Hormonlar ve bunları salgılayan salgı bezleri ile ilgili sorunları ve hastalıkları ile uğraşan tıp bilimin dalı
Epifiz plağı: Kemiklerin uzamasını sağlayan ve uzun kemiklerin uç kısımlarında bulunan kıkırdak doku
Jigantizm: Büyüme hormonunun aşırı salgılanmasıyla ortaya çıkan uzun boy
Hipoglisemi: Kan şekerinin normal sınırların altına inmesi
Hiperglisemi: Kan şekerinin normal sınırların üzerinde olması
Hipofiz bezi: Beyinde yer alan ve vücudun büyüme, günlük fonksiyonlar ve üretkenlik yetenekleri ile ilgili hormonların salgılanmasını yöneten salgı bezi
Hipotiroidi: Tiroid bezi hormonlarının az salgılanması
Hipertiroidi: Tiroid bezi hormonlarının aşırı salgılanması
Hormon: İç salgı bezleri tarafından salgılandıktan sonra kana verilen, kan yoluyla çeşitli organ ve dokulara taşınarak bunların yapı ve fonksiyonlarını, vücudun ihtiyaçlarına göre düzenleyen maddeler
İnsülin: Kandaki glikoz seviyesini düşürerek düzenleyen hormon
Obezite: Vücutta fazla yağ birikmesiyle ortaya çıkan rahatsızlık, şişmanlık
Pankreas: Sindirim kanalına enzim salgılayan ve insülini salgılayan bez ve organ
Parazitoz: parazit enfeksiyonları
Persentil: Büyüme eğrisi
Pediatri: Çocuk hastalıkları ile uğraşan tıp dalı
Pediatrist: Çocuk hastalıkları uzmanı.
Puberte: Ergenlik dönemi
Steroid: Vücudumuzda üretilen ve pek çok sistemi etkileyen bir hormon, kortizon
Tiroid: Vücudun metabolizmasını düzenleyen ve T3-T4 hormonlarını salgılayan bez