Turner Sendromu Tanı ve Tedavisi
Turner sendromu kız çocuklarında görülen bir durumdur ve yaklaşık sıklığı 2000 kız çocuğunda 1’dir. Normal kız çocuklarının kromozom yapısı 46 XX iken Turner sendromunda bu ikinci X kromozomunun tam veyahut da kısmi kaybı söz konusudur.
Bu kromozom bozukluğuna bağlı olarak bazı bulgular görülür Turner sendromunda. Örneğin ense saç çizgisinin düşük olması, badem yapısında göz yapısı onun dışında 4. parmak kısalığı, yele boyun yani geniş bir boyun, kalkan göğüs gibi. Ayrıca bu çocuklar yeni doğan döneminde lenfödem yani el ve ayaklarda şişlik ile doğabilirler.
Bunun dışında görünmeyen belirtiler ama bulgu veren olaylar; örneğin bir kalp anomalisi olabilir. Fakat bu saydığımız tüm bulgular hepsi bir arada olmayabilir veya bazen o kadar müphem (belirsiz) olur ki bunların atlanması veyahut da gözden kaçması söz konusu olabilir.
En önemli bulgusu ve en sık görülen bulgusu boy kısalığıdır ve ergenliğin başlamamasıdır. Türkiye’de yaptığımız bir çalışmada Turner sendromu olan kız çocukların tedavisiz boyları ortalama 143 cm’dir. Yani toplum ortalamasının 20 cm altında bulunmuştur. Ve tanı yaşı da ortalama 10 yaştır. Bu yaş Turner sendromunda tedavi başlamak için biraz geç bir yaştır.
Ayrıca erken tanı konursa Turner sendromunda görülebilecek çeşitli hastalıkların taranması ve bunların tanısı da mümkün olacaktır. Turner sendromunda tedavide ne yapıyoruz. Tedavide boy kısalığı için bir hormon tedavisi kullanılıyor ve genelde 4-5 yaşlarında başlanması öneriliyor. Büyüme hormonu tedavisiyle Turnerlı kız çocuklarında iyi bir boya ulaşmak mümkündür.
İkinci tedavi unsuru ise ergenlik yaşlarında ergenliğin başlamadığı durumlarda östrojen ve progesteron hormonları vererek kız çocuklarının normal cinsiyet gelişimlerinin sağlanmasıdır. Özet olarak Turner sendromu sıktır, her boyu kısa kız çocuğunda altta yatan bir neden yoksa mutlaka düşünmek gerekir. Erken tanı, erken tedavi başarı şansını arttırır. İyi günler dilerim.