Prof. Dr. Nihal Hatipoğlu, Dr. Hasan Arı
Noonan sendromlu bireylerde ergenlik dönemi nasıl seyreder?
Dr. Nihal Hatipoğlu
Noonan sendromunda ergenlik nasıl seyreder?
Bu sendroma sahip olan erkek ve kız çocuklarında ergenlik bulguları normalden daha geç ortaya çıkar. Yaşıtları ergenliğe girdikten yaklaşık 1.5-2 yıl sonra Noonan sendromu olan çocuklar ergenlik bulgularını göstermeye başlarlar. Dolayısıyla yaşıtlarında ergenlik bulguları ile birlikte hızlı boy atma atağı gerçekleştiği dönemde bu çocuklardaki yaşıtları olan olan boy farkı daha belirgin hale gelir. Aslında sağlıklı çocuklar arasında ergenliğe girmede gecikme erkek çocuklarda fazla görülürken, Noonan sendromuna sahip olanlarda kız çocuklarında ergenlik gecikmesi daha sıktır. Her iki cinsiyette de olguların yarısına yakınında ergelik süresi de kısalmıştır. Dolayısıyla ergenlik döneminde beklenen boy atmayı da tam olarak gösteremezler. Ergenlik süresi kısa olmayan Noonan sendromunlu çocuklarda ise ergenliğin sonlanması ileri yaşlara kayar ve 18-19 yaşlarında ergenliklerini tamamlayabilirler.
Cinsiyete göre farklılıklar var mıdır?
Kızlarda ergenliğe girmede gecikme dışında ergenlik ile ilgili ek sorun beklenmez. Adet görme yaşları ortalama 15-16 yaş civarındadır ancak 18-19 yaşlarında ilk adetini gören olgular da vardır. Adet görmede düzensizlik beklenmez ve normal periyodik kanmalar olur. Ancak bu kızların yarısından fazlasında aşırı adet kanamaları olabilir. Bu durumda mutlaka doktora başvurmaları gerekir. Erişkinlik dönemlerinde çocuk sahibi olmalarında sorun yoktur.
Erkek çocuklarda da ergenlik yaşıtlarına göre ortalama 2 yıl kadar gecikir. Ergenliğe geç girdikleri gibi ergenlik tamamlanması da yaşıtlarına göre daha ileri yaşalarda olur. Noonan sendromu olan erkek çocuklarda asıl problem testislerin inmemesi sorunudur. Bu çocukların %80’inden fazlasında testisler tek taraflı veya iki taraflı olarak normal yerleşim yerleri olan kesede değildir. Ailelerin bu durumu fark ettikleri anda doktora başvurmaları çok önemlidir. Testislerin keseye indirilmesi gecikirse erişkin olduklarında çocuk sahibi olabilme ihtimalleri azalır veya tamamen bu şansı kaybederler.
Noonan Sendromlu Çocuk ve Gençleri Hangi Hekimler İzlemeli?
Dr. Semra Çetinkaya