Turner Sendromu için Kırmızı Bayrak
Aşağıdaki belirtileri gösteren çocuklarda Turner sendromu (Bir X kromozomonun tam veya kısmi yokluğu) mutlaka düşünülmelidir.
Yenidoğan Dönemi
- El ve ayaklarda ödem
- Dismorfik bulgular: ensede katlantı, düşük ense çizgisi, düşük kulak, pitozis, küçük mandibula
- Sol kalp anomalileri (aort koarktasyonu gibi)
Çocukluk Dönemi
- Büyüme hızının azalması
- Boyun normal eğrilere göre geri kalması
- Boyun anne-baba boyuna göre geri kalması
- Sık otitis medya (kulak iltihabı)
- Dismorfik bulgular: Çok sayıda nevüsler, yüksek damak, içe dönük meme başları, kubitus valgus
Ergenlik Dönemi
- Ergenliğin başlamaması (meme dokusu oluşmaması)
- Adet kanamalarının başlamaması
NOT: Açıklanamayan her boy kısalığı olan kız çocuğunda mutlaka Turner sendromu düşünülmelidir.
BÜYÜME HORMONU TEDAVİSİNİN FAYDASI NEDİR?
Büyüme Hormonu Nedir?
Büyüme hormonu, beynin alt kısmında yer alan ve küçük hücrelerden oluşan bezelye büyüklüğündeki hipofiz bezinde doğal olarak salgılanan bir hormondur.
Büyüme hormonu vücut genelindeki dokuların büyümesini uyaran bir ‘mesajcıdır’. Bazı etkileri direkt büyümeye, bazıları da yine büyüme sürecinde rol alan diğer yollara yöneliktir. Çocukluktaki normal büyümenin düzenlenmesinde temel rol oynar.
Büyüme hormonunun yalnız çocukluk çağında değil, tüm yaşam boyunca vücudun işleyişi üzerinde başka önemli etkileri de vardır. Vücudun karbonhidratları, yağ ve proteinleri nasıl işlediğinin yanı sıra, sahip olduğumuz enerji düzeyini de etkiler.
Ergenlik Öncesi Tedaviye Başlamak Neden Önemlidir?
Normal ergenlik döneminde çocuklar büyüme hormonu salgılamasındaki artışlar ve cinsiyet hormonlarının artması sonucu kayda değer bir boy uzaması ve büyüme patlaması yaşarlar. Öte yandan, ergenlik aynı zamanda boyumuzu belirleyen uzun kemiklerin büyümesinin sonlandığı bir dönemdir. Ergenlik bittikten sonra uzun kemiklerin ucundaki büyüme plakları ‘kapanır’ ve bundan sonra büyüme görülmez. Büyüme plaklarının durumu sol el bilek filmi çekilerek bakılan kemik yaşı ile değerlendirilebilir.
Turner Sendromu olan kızlarda ergenlik genelde dışardan verilen hormonlarla başlatılır. Ergenlik sonrası hormon tedavisi boy uzaması sağlayamaz. Bu nedenle boy kısalığı için Turner Sendromlu kızlar ergenliğe ulaşmadan harekete geçmek çok önemlidir.
Büyüme Hormonu Tedavisi Nedir?
Turner Sendromlu kızlardaki büyüme sorunlarının bazıları, büyüme hormonu tedavisiyle çözümlenebilir.
Büyüme hormonu tedavisinde çocuğunuza büyüme hormonunun sentetik (insan yapısı) bir türü verilmektedir. Bu sentetik hormon 1985’ten beri kullanılmaktadır ve yaygın biçimde test edilmiştir.
Büyüme hormonu protein olduğundan tablet formuna kullanılamaz (böyle olsaydı çocuğunuzun vücudu daha yararlanamadan mide sıvısında çözünürdü). Bu nedenle tedavi vücudun kendi büyüme hormonu salgılamasını taklit eden şekilde, düzenli yapılan günlük enjeksiyonlarla verilmektedir. Büyüme hormonunun dozu çocuğunuzun kilosuna göre belirlenir.
Büyüme Hormonu Tedavisi Yaşamımızda Nasıl Bir Yer Tutacak?
Kızınız vücudunun salgıladığı doğal büyüme hormonunu destekleyecek şekilde her akşam enjeksiyon olacaktır. Önceleri enjeksiyonu siz yapabilirsiniz. Ancak çocuğunuz büyüdükçe enjeksiyonu kendisi yaparak kendi tedavisinin sorumluluğunu üstlenebilir. Tedavi kısa sürede tıpkı yatmadan önce dişlerini fırçalamak gibi, günlük rutinin normal bir parçası haline gelecektir.
Çocuğumun Büyüme Hormonu Tedavisinden Beklentileri Neler Olabilir?
Tedaviye başlandıktan kısa süre sonra çoğu çocukta bir ‘büyümede yakalama’ dönemi görülür. İsminden anlaşılacağı gibi, vücut sanki ‘kaybedilen zamanı’ telâfi edecek hızlı bir büyüme dönemine girer. Bu evre genelde büyüme hormonu tedavisinin ilk yılında görülür. Ardından çoğu çocuğun büyümesi kendi yaşı ve cinsiyeti için beklenen büyüme seviyesine göre normalleşecek, ya da ‘düzene girecektir’. Normal büyümeyi sağlamak için tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Çocuğunuz tedavisini keserse büyüme büyük olasılıkla tekrar yavaşlayacaktır.
Büyüme hormonunun kullanılabileceği fırsat penceresi nispeten kısa olsa da, tedavinin başlamasından hemen sonra görülen hızlı “büyümede yakalama” geç başlayan tedavilerle bile (cinsiyet hormonlarının salgılanmasından önce başlanması koşuluyla) boyun uzayabileceği anlamına gelmektedir. Öte yandan, ergenlik sonrasında büyüme hormonu tedavisi boy uzaması sağlamayacaktır.
Büyüme hormonu ne kadar erken yaşta başlarsa boy kazanımı o kadar iyi olacaktır. Yaşıtlarıyla aynı boya ulaşmak ve kendi yaş grubuna uygun giysiler giyebilmek Turner Sendromlu kızların çok gereksinim duydukları bir özgüven desteğiyle, ergenlik öncesi kendilerini daha rahat hissetmelerini sağlayabilir. Aynı zamanda onları Turner Sendromu tedavisinin cinsel gelişime yönelik daha önemli evresi için de hazırlayabilir.
Çocuğum Büyüme Hormonu Tedavisine Ne Kadar Süre İhtiyaç Duyacak?
Tedaviye başlanmasında olduğu gibi, tedavinin ne zaman bitirileceği kararı da kızınızın doktoru tarafından verilecektir. Doktor ailenizdeki boy ve büyüme düzenlerine dayanarak bir hedef boy belirleyecektir.
Kızların kemik yaşı ergenliğin başlamasıyla daha hızlı ilerler ve büyümeyi arttırmaya yönelik fırsat penceresi daralır. Eğer kızınız ergenliğe kendi başına girmezse, östrojen tedavisinin ne kadar geciktirileceği kızınız, aile ve tıp ekibi tarafından birlikte görüşülmelidir. ‘Optimal boya ulaşma’ ile ‘ergenliğe yaşıtlarıyla benzer zamanda girme’ arasında bir denge kurmak önemlidir.
Yetişkinlik boyuna erişildiğinde büyüme hormonu tedavisi durdurulmalıdır. Bu, son bir yıl içinde büyümenin 2 santimden az olması demektir.
Büyüme Hormonu Tedavisinin Yan Etkileri Var mıdır?
Büyüme hormonu tedavisinde yan etki görülme olasılığı çok düşüktür ve kızınız sürekli doktorların gözetiminde olacaktır.
ÇOCUĞUMUN TEDAVİLERLE KAYDETTİĞİ İLERLEME NASIL İZLENİYOR?
Büyüme İzlemi
Büyüme hormonu tedavisinin kızınızda sağladığı sonuçların çoğu sizin için belirgin olacak. Daha hızlı ve yaşıtı kızlara benzer bir büyüme kaydettiğini göreceksiniz. Kızınızın kıyafetleri ve ayakkabıları küçüldükçe daha sık yenilerini almak zorunda kalacaksınız.
Çocuğunuzun doktoru da her 3 ya da 6 ayda bir boy ve kilosunu ölçerek büyümeyi takip edecektir. Doktorunuz kızınızın kaydettiği ilerlemeyi ve hedeflenen boyu gösteren bir büyüme eğrisini kaydedecek ve sizinle de paylaşacaktır.
Doktorunuz ayrıca klinik pratik uyarınca ek testler yapılmasını önerebilir. Doktor tüm bu bilgilerden yararlanarak tedavinin ne kadar etkili olduğunu ve doz ayarlaması gerekip gerekmediğini belirleyecektir.
Büyüme Eğrileri
Çocuğun doğumdan 18 yaşına dek büyümesini izlemek için boy ve kilo eğrileri kullanılır. Kız ve erkek çocukları için ayrı eğriler vardır ve her birinde çocuğunuzun bu süreçte ulaşması beklenen değerlerin gösterildiği eğriler yer alır. Doktorunuz size büyüme eğrileri ilgili bilgi verecektir. Turner Sendromunun kendisine ait büyüme eğrileri mevcuttur ve bu çocukların kendi büyüme eğrileri ile izlenmeleri gerekir.
OLUMLU BEKLENTİLER
Turner Sendromlu kızlar erken başlayan ve sürekli devam eden büyüme hormonu tedavisiyle normal yetişkinlik boyuna erişebilir ve bu temel hormonun yerine getirdiği başka pek çok önemli işlevden de yararlanabilirler.
Kızınızın iyi bir tıbbi bakım ve duygusal destek almasını sağlayarak ona mutlu, sağlıklı ve iyi uyum sağlamış genç bir kadın olabilmesi için iyi bir şans verebilirsiniz.
Unutmayın:
- Boy kısalığı büyüme hormonuyla başarıyla tedavi edilebilir.
- Tedaviye erkenden ve östrojen hormonu tedavisinden önce başlanmalıdır.
- Daha ‘normal’ bir boya erişmesi özgüvenini artıracaktır.
- Yalnız değilsiniz! Sorularınız ve endişeleriniz için her zaman sağlık uzmanlarınıza danışınız.
- Çocuğunuz büyüme hormonu tedavisi alırken herhangi bir yan etkiyle karşılaşırsa derhal hekiminize veya sağlık uzmanınıza başvurunuz.
