Noonan sendromlu bireyler sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir mi?
Noonan sendromlu bireyler yüzde 50 olasılıkla, hastalığı bebeklerine aktarabiliyor. Ama birtakım ileri genetik yöntemlerle de bu 50% olasılık ekarte edilebilir.
Noonan Sendromu kalıtsal bir hastalık mıdır?
Noonan sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Anne ya da babadan birisi etkilenmişse 50% olasılıkta çocukta görme görülme ihtimali vardır.
Noonan sendromlu bireylerde ergenlik dönemi nasıl seyreder?
Noonan sendromuna sahip olan çocuklarda her iki cinsiyette de ergenlik başlama yaşı yaşıtlarından 1,5 – 2 yıl sonrasına kayar.
Noonan sendromunda boy kısalığının tedavisi olası mı?
Noonan sendromlu çocuklar büyümenin optimize edilmesi amacıyla çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.
Noonan sendromunda boy kısalığı beklenen bir bulgu mu?
Noonan sendromu normal büyümeyi olumsuz etkileyebilmekte ve NS’lu çocuklar yaşıtlarına göre daha kısa kalmaktadırlar.
Noonan Sendromunda Ana Klinik Bulgular
Noonan sendromu, doğumsal bir hastalıktır. Sıklıkla boy kısalığı veya büyüme yetersizliği çocukluk ve ergenlikte fark edilir.
Noonan Sendromlu Çocuk ve Gençleri Hangi Hekimler İzlemeli?
Noonan sendromlu çocuk ve gençleri pek çok branştan hekimin bir arada izlemesi gereklidir.
Noonan Sendromunda İzlemde Nelere Dikkat Edilmelidir?
Noonan sendromlu çocuk ve adolesanların izlemi çocuk endokrinoloji hekiminin detaylı bir değerlendirmesi ile başlar.
Noonan Sendromunda Büyüme Hormonu Kullanımı ve Kanser İlişkisi
Kanser riskinin arttığını gösteren çalışmalar olmakla beraber herhangi bir risk artışı saptanmayan araştırmalar da mevcuttur.
Noonan sendromlu bireylerde zihinsel gelişimin nasıl olması beklenir?
Noonan sendromlu bireylerde gelişimsel gecikme görülme sıklığı toplumda benzer düzeydedir. Zihinsel yetersizlik sıklığı da artmamıştır.
Noonan sendromlu bireylerde psikolojik bozukluklar topluma göre daha mı fazladır?
Hiper aktivite ve dürtüsellik, hafif düzeyde kaygı bozukluğu veya depresyon gibi duygu durum bozuklukları yaygındır.
Noonan Sendromunun Ana Klinik Bulguları Dışındaki Bulguları
Noonan sendromu ayırt edici yüz bulguları, doğumsal kalp hastalığı ve büyüme geriliği bulguları olan bir hastalıktır.
Büyüme Hormonu Tedavisinin Yan Etkileri Var Mı?
Büyüme Hormonu Tedavisi Nasıl Uygulanır?
Büyüme hormonu cilt altına enjeksiyon yapılarak kullanılan bir tedavidir. Enjeksiyonlar evde ebeveynler veya bakım veren kişi tarafından rahatlıkla uygulanabilir.
Erişkin Döneme Geçiş ve Erişkin Dönemde Büyüme Hormonu Tedavisi
Geçiş döneminde büyüme tamamlanıncaya kadar erişkin dönemde kullanılan dozlara kıyasla daha yüksek BH tedavi dozu kullanılması önerilmektedir.
Boy kısalığının hormon uygulaması dışında bir tedavisi var mı?
Gestasyon yaşına göre küçük doğup büyümeyi yakalayamayan çocuklarda, bazı genetik ve sendromik boy kısalıklarında hormon uygulaması dışında bir tedavi yoktur.
Çocuğumu hormon tedavisine nasıl hazırlarım?
Çocuğunuz büyüdükçe sizin gözetiminizde enjeksiyonu kendisi yaparak kendi tedavisinin sorumluluğunu da üstlenebilir.
Çocuklarda kronik böbrek yetmezliğinde beslenme
Kalori hesabı, çocuğun yaş ve cinsiyetine göre yapılmalı ve sağlıklı yaşıtları için tavsiye edilen günlük miktar ile aynı olmalıdır.
Çocuklar ne zaman kendi kendine enjeksiyon yapabilir?
12 yaşın üstünde olup enjeksiyonu kendisi yapmaya istekli olan hastalar ailelerinin gözetiminde büyüme hormonu enjeksiyonu uygulayabilirler.
Kullanılan cihazın hasar görmesi veya kaybolması durumunda ne yapılmalı?
Kullanılan cihaz hasar gördüğünde ya da arızalandığı durumlarda hiç vakit kaybetmeden kalem eğitmeniniz, eğitim hemşireniz ile iletişime geçmeniz gerekir.
Hasta büyüme hormonu tedavisi almayı reddederse ne yapmalı?
Hasta tedaviyi kabul etmemezse hastanın boy kısalığının devam edeceği ve nihai boyunun kısa kalabileceği anlatılır ancak hasta takipten çıkarılmaz.
Pediatrik endokrinolog kimdir?
Pediatrik endokrinologlar, 0-18 yaş arasındaki hormon bozukluklarıyla ilgilenirler. İlgilendikleri problemler yetişkinlere bakan endokrinologlardan farklıdır.
Ergenlik dönemindeki hastalarda nelere dikkat edilmelidir?
Bu süreçte ebeveynler ergene anlayışla, sabırla ve iyi niyetle yaklaşmalı, ergene karşı otoriter ve kontrolcü bir tavır sergilememelidirler.
Büyümede Temel Kavramlar
Normal büyüme; vücut ağırlığı, boy ve baş çevresinin yaş, cinsiyet ve aile özelliklerine göre beklenen düzeyde olması ve ilerlemesi olarak tanımlanabilir.
Büyüme Hormonu Yetersizliğinde Doğal Gıda Takviyeleri Kullanılabilir mi?
Büyüme hormonu eksikliğinin tedavisi dışardan büyüme hormonu verilmesi ile sağlanmaktadır. Ek doğal gıda takviyelerine ihtiyaç yoktur.
Turner Sendromu
Turner Sendromu; kız çocuklarında, X kromozomlarından birinin tam veya kısmi olarak eksikliği ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
Büyüme tablolarının yorumlanması
Bir çocuğun boyunun normal olup olmadığını değerlendirmek için çocuğun boyunun sağlıklı çocuklardan elde edilmiş boy değerleri ile karşılaştırmak gerekir.
Büyüme hormonu yetersizliğinde yapılan testler
Büyüme hormonu eksikliği tanısı koymak için sıklıkla 2 test gereklidir. Bu testlerde büyüme hormonu düzeyinin 7 ng/mL olması tanıyı koydurur.
Büyüme hormonu ne kadar süre kullanılmalı?
Büyüme hormonu tedavisi yeterli etki elde etmek için uzun kemikler kapanana kadar, yani kızlarda kemik yaşı 14, erkeklerde 16 olana kadar kullanılmalıdır.
Tip 1 Diyabetli Çocuklarda Büyüme ve Boy Kısalığı
Tip 1 diyabet mutlak insülin eksikliği ile giden bir hastalıktır ve insülinin mutlaka uygun dozda yerine konması gerekir
Büyüme Hormonu Tedavisine Uyum
Aileler büyüme hormonu tedavisini hiçbir şekilde aksatmazlarsa çocuklarının boyları yaşıtları ile benzer olacaktır ve boy kısalığı sorunu yaşamayacaklardır.
Tiroid Hormonları ve Büyüme
Tiroid hormonları çocuklarımızın hayatı boyunca mutlaka normal düzeyde olması gereken hormonlar. Hayatın çeşitli dönemlerinde farklı etkileri var.
Doğumdan itibaren çocuklarımızın sağlıklı beslenmelerini sağlamak için
Anne-babalar ve aile büyükleri olumlu yeme davranışları sergileyerek, çocuklarına yada torunlarına sağlıklı besin seçimlerinde rol model olmalıdır.
Abur cubur yiyecek nedir?
Anne ve baba başta olmak üzere diğer aile fertleri bu tür yiyecekleri tüketmeyerek, satın almayarak ve evde bulundurmayarak çocuklara örnek olmalıdırlar.
Sağlıklı ağırlıkta kalmak için karbonhidrat kısıtlaması doğru bir uygulama mıdır?
Karbonhidratlarda aşırı kısıtlamalar yapmak, çocukların büyümesinin yavaşlamasına ve durmasına neden olabilen yanlış uygulamalardır.
Sağlıklı beslenmek için neler yapmalıyız?
Sağlıklı beslenebilmek için çeşitlilik önemli olduğundan; evde öğünler planlanırken, her besin gurubundan bir besin bulunmasına özen gösterilmelidir.
Yeterli ve dengeli beslenme nedir?
Yeterli ve dengeli beslenmenin temel prensibi kişinin ihtiyacı kadar besin tüketmesidir. İhtiyaçtan fazla tüketilen besinlerle alınan fazla enerji vücutta yağ olarak depolanır ve bu durum şişmanlamanın temel nedenidir.
Persentil Eğrisi
Büyümeyi değerlendirmenin en iyi yöntemi, çocuğunuzun boyunu sağlıklı çocukların verilerinden elde edilmiş büyüme eğrileri ile karşılaştırmaktır.
Prematüre Bebeğin Büyümesi
Prematüre bebekler, normal doğması gereken yaş olan 40 haftaya ulaşana kadar, onlar için özel hazırlanmış büyüme eğrileri ile takip edilirler.
Kronik Hastalık ve Büyüme
Kronik sağlık sorunu nedir, ne gibi etkileri vardır, büyümeye etkisi nedir, tedavide büyüme hormonu kullanılır mı, çocuğa yaklaşım nasıl olmalıdır?
Geçiş Dönemi ve Büyüme Hormonu Kullanımı
Çocukluk döneminde büyüme hormonu alan bazı olgular geçiş polikliniklerinde değerlendirilerek tekrar büyüme hormonu alıp almayacağına karar verilmelidir.
Kronik Böbrek Yetmezliği ve Büyüme Hormonu
Persentilde geri kalmış veya 3 persentilin altına inmiş çocuklarda rekombinant büyüme hormonu tedavisi kullanılabilir.
BH Tedavisi Hakkında Merak Edilenler
Büyüme hormonu nasıl yapılır, ne zaman başlanmalıdır, tedavisi ne kadar sürer, yan etkisi var mıdır.
İzlem Süreci
BH tedavisi alan bir çocuğun hangi nedenle alıyorsa alsın (BH eksikliği, Turner sendromu, gebelik yaşına göre küçük doğan çocuk gibi) belirli aralarla muayenesi ve tetkiklerinin yapılması gerekir.
Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Uygun görülen olgularda büyüme hormonu tedavisi Prader-Willi Sendromlu çocuklarda yaşam kalitesinin iyileştirmektedir.
Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.
Prematüre Bebeğin Büyümesi
Tiroid ve Büyüme
Tiroid hormonları vücudun tüm metabolizmasını etkiler. Beyin gelişimi ve büyüme için şarttır. Eksikliği hipotiroidi, fazlalığı hipertiroidi olarak adlandırılır.
Diyabet ve Büyüme
Günümüzde önlenebilir bir durum olmayan Tip 1 diyabetin uygun tedavisi ve izlemi yapıldığında çocuklarımız oldukça sağlıklı bir yaşam sürebilmektedirler.
Sağlıklı Beslen Sağlıklı Büyü
Yeterli ve dengeli beslenen çocuklar sağlıklı büyür, gelişir, daha iyi öğrenir, sıkça hastalanmaz, hastalansa da sağlıksız beslenen çocuklara göre daha hızlı iyileşir.
Kronik Hastalıklarda Büyüme
Çocuklarda kronik sağlık sorunları 12 aydan uzun süren günlük yaşamı kısıtlayan ve/veya uzun süreli medikal tedaviye ihtiyaç duyulan durumları ifade eder.
Ergenlik ve Büyüme
Erken ergenlik, zamanında teşhis ve tedavi edilmezse, büyüme plaklarının erken kapanmasına ve erişkinlik boyunun kısa kalmasına neden olur.
Turner Sendromu Tanı ve Tedavisi
Turner sendromu kız çocuklarında görülür. Normal kromozom yapısı 46 XX iken Turner sendromunda ikinci X kromozomunun tam veya kısmi kaybı söz konusudur.
Büyüme Hormonu Eksikliği ve Tedavisi
Büyüme hormonu vücutta büyümeyi sağlayan en önemli hormondur. Büyüme hormonu eksikliği olduğunda çocuğun boyu kısa, büyüme hızı düşük olur.
Boy Kısalığı ve Büyümede Duraklamanın Tanısı ve Takibi
Çocuklarda boy kısalığını veya büyümede duraklamayı erken saptamak için doğumdan itibaren düzenli ölçüm yapılarak büyüme izlenmelidir.
Boy Kısalığı ve Büyümede Duraklama
Boy kısalığı veya büyümede duraklama altta yatan bir hastalığın ilk belirtisi olabilir. Büyüme karmaşık bir süreçtir ve tüm çocukluk boyunca devam eder.
Okula Dönüş ve Büyüme Geriliği
Çocuğunuzun okul kıyafeti bedeni önceki yıl ile aynı ise dikkat. Aileler, büyüme geriliğini geç olmadan tespit etmek için kimi ipuçlarına dikkat etmelidir. Büyüme hızının düşük olması altta yatan bir hastalığı gösterebilir.