Uzman Görüşleri

Noonan sendromlu bireyler yüzde 50 olasılıkla, hastalığı bebeklerine aktarabiliyor. Ama birtakım ileri genetik yöntemlerle de bu 50% olasılık ekarte edilebilir.

Noonan sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Anne ya da babadan birisi etkilenmişse 50% olasılıkta çocukta görme görülme ihtimali vardır.

Noonan sendromuna sahip olan çocuklarda her iki cinsiyette de ergenlik başlama yaşı yaşıtlarından 1,5 – 2 yıl sonrasına kayar.

Noonan sendromlu çocuklar büyümenin optimize edilmesi amacıyla çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından değerlendirilmelidir.

Noonan sendromu normal büyümeyi olumsuz etkileyebilmekte ve NS’lu çocuklar yaşıtlarına göre daha kısa kalmaktadırlar.

Noonan sendromu, doğumsal bir hastalıktır. Sıklıkla boy kısalığı veya büyüme yetersizliği çocukluk ve ergenlikte fark edilir.

Noonan sendromlu çocuk ve gençleri pek çok branştan hekimin bir arada izlemesi gereklidir.

Noonan sendromlu çocuk ve adolesanların izlemi çocuk endokrinoloji hekiminin detaylı bir değerlendirmesi ile başlar.

Kanser riskinin arttığını gösteren çalışmalar olmakla beraber herhangi bir risk artışı saptanmayan araştırmalar da mevcuttur.

Noonan sendromlu bireylerde gelişimsel gecikme görülme sıklığı toplumda benzer düzeydedir. Zihinsel yetersizlik sıklığı da artmamıştır.

Hiper aktivite ve dürtüsellik, hafif düzeyde kaygı bozukluğu veya depresyon gibi duygu durum bozuklukları yaygındır.

Noonan sendromu ayırt edici yüz bulguları, doğumsal kalp hastalığı ve büyüme geriliği bulguları olan bir hastalıktır.

İlaç tedavilerinin hepsinde olduğu gibi büyüme hormonu tedavisinin de yan etkileri vardır.  Ancak bu yan etkiler, tedavi uygun verildiğinde ve…

Büyüme hormonu cilt altına enjeksiyon yapılarak kullanılan bir tedavidir. Enjeksiyonlar evde ebeveynler veya bakım veren kişi tarafından rahatlıkla uygulanabilir.

Geçiş döneminde büyüme tamamlanıncaya kadar erişkin dönemde kullanılan dozlara kıyasla daha yüksek BH tedavi dozu kullanılması önerilmektedir.

Gestasyon yaşına göre küçük doğup büyümeyi yakalayamayan çocuklarda, bazı genetik ve sendromik boy kısalıklarında hormon uygulaması dışında bir tedavi yoktur.

Çocuğunuz büyüdükçe sizin gözetiminizde enjeksiyonu kendisi yaparak kendi tedavisinin sorumluluğunu da üstlenebilir.

Kalori hesabı, çocuğun yaş ve cinsiyetine göre yapılmalı ve sağlıklı yaşıtları için tavsiye edilen günlük miktar ile aynı olmalıdır.

12 yaşın üstünde olup enjeksiyonu kendisi yapmaya istekli olan hastalar ailelerinin gözetiminde büyüme hormonu enjeksiyonu uygulayabilirler.

Kullanılan cihaz hasar gördüğünde ya da arızalandığı durumlarda hiç vakit kaybetmeden kalem eğitmeniniz, eğitim hemşireniz ile iletişime geçmeniz gerekir.

Hasta tedaviyi kabul etmemezse hastanın boy kısalığının devam edeceği ve nihai boyunun kısa kalabileceği anlatılır ancak hasta takipten çıkarılmaz.

Pediatrik endokrinologlar, 0-18 yaş arasındaki hormon bozukluklarıyla ilgilenirler. İlgilendikleri problemler yetişkinlere bakan endokrinologlardan farklıdır. 

Bu süreçte ebeveynler ergene anlayışla, sabırla ve iyi niyetle yaklaşmalı, ergene karşı otoriter ve kontrolcü bir tavır sergilememelidirler.

Normal büyüme; vücut ağırlığı, boy ve baş çevresinin yaş, cinsiyet ve aile özelliklerine göre beklenen düzeyde olması ve ilerlemesi olarak tanımlanabilir.

Büyüme hormonu eksikliğinin tedavisi dışardan büyüme hormonu verilmesi ile sağlanmaktadır. Ek doğal gıda takviyelerine ihtiyaç yoktur.

Turner Sendromu; kız çocuklarında, X kromozomlarından birinin  tam veya kısmi olarak eksikliği ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Bir çocuğun boyunun normal olup olmadığını değerlendirmek için çocuğun boyunun sağlıklı çocuklardan elde edilmiş boy değerleri ile karşılaştırmak gerekir.

Büyüme hormonu eksikliği tanısı koymak için sıklıkla 2 test gereklidir. Bu testlerde büyüme hormonu düzeyinin 7 ng/mL olması tanıyı koydurur.

Büyüme hormonu tedavisi yeterli etki elde etmek için uzun kemikler kapanana kadar, yani kızlarda kemik yaşı 14, erkeklerde 16 olana kadar kullanılmalıdır. 

Tip 1 diyabet mutlak insülin eksikliği ile giden bir hastalıktır ve insülinin mutlaka uygun dozda yerine konması gerekir

Aileler büyüme hormonu tedavisini hiçbir şekilde aksatmazlarsa çocuklarının boyları yaşıtları ile benzer olacaktır ve boy kısalığı sorunu yaşamayacaklardır.

Tiroid hormonları çocuklarımızın hayatı boyunca mutlaka normal düzeyde olması gereken hormonlar. Hayatın çeşitli dönemlerinde farklı etkileri var.

Anne-babalar ve aile büyükleri olumlu yeme davranışları sergileyerek, çocuklarına yada torunlarına sağlıklı besin seçimlerinde rol model olmalıdır.

Anne ve baba başta olmak üzere diğer aile fertleri bu tür yiyecekleri tüketmeyerek, satın almayarak ve evde bulundurmayarak çocuklara örnek olmalıdırlar.

Karbonhidratlarda aşırı kısıtlamalar yapmak, çocukların büyümesinin yavaşlamasına ve durmasına neden olabilen yanlış uygulamalardır.

Sağlıklı beslenebilmek için çeşitlilik önemli olduğundan; evde öğünler planlanırken, her besin gurubundan bir besin bulunmasına özen gösterilmelidir.

Yeterli ve dengeli beslenmenin temel prensibi kişinin ihtiyacı kadar besin tüketmesidir. İhtiyaçtan fazla tüketilen besinlerle alınan fazla enerji vücutta yağ olarak depolanır ve bu durum şişmanlamanın temel nedenidir.

Büyümeyi değerlendirmenin en iyi yöntemi, çocuğunuzun boyunu sağlıklı çocukların verilerinden elde edilmiş büyüme eğrileri ile karşılaştırmaktır.

Prematüre bebekler, normal doğması gereken yaş olan 40 haftaya ulaşana kadar, onlar için özel hazırlanmış büyüme eğrileri ile takip edilirler.

Kronik sağlık sorunu nedir, ne gibi etkileri vardır, büyümeye etkisi nedir, tedavide büyüme hormonu kullanılır mı, çocuğa yaklaşım nasıl olmalıdır?

Çocukluk döneminde büyüme hormonu alan bazı olgular geçiş polikliniklerinde değerlendirilerek tekrar büyüme hormonu alıp almayacağına karar verilmelidir.

Persentilde geri kalmış veya 3 persentilin altına inmiş çocuklarda rekombinant büyüme hormonu tedavisi kullanılabilir.

Büyüme hormonu nasıl yapılır, ne zaman başlanmalıdır, tedavisi ne kadar sürer, yan etkisi var mıdır.

BH tedavisi alan bir çocuğun hangi nedenle alıyorsa alsın (BH eksikliği, Turner sendromu, gebelik yaşına göre küçük doğan çocuk gibi) belirli aralarla muayenesi ve tetkiklerinin yapılması gerekir.

Uygun görülen olgularda büyüme hormonu tedavisi Prader-Willi Sendromlu çocuklarda yaşam kalitesinin iyileştirmektedir.

Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.

Dünyaya gelmek için biraz sabırsız davranan bu bebekler genellikle daha özenle ve yakından takip gerektirirler. Bu onların doğacakları ortama tam…

Tiroid hormonları vücudun tüm metabolizmasını etkiler. Beyin gelişimi ve büyüme için şarttır.  Eksikliği hipotiroidi, fazlalığı hipertiroidi olarak adlandırılır.

Günümüzde önlenebilir bir durum olmayan Tip 1 diyabetin uygun tedavisi ve izlemi yapıldığında çocuklarımız oldukça sağlıklı bir yaşam sürebilmektedirler.

Yeterli ve dengeli beslenen çocuklar sağlıklı büyür, gelişir, daha iyi öğrenir, sıkça hastalanmaz, hastalansa da sağlıksız beslenen çocuklara göre daha hızlı iyileşir.

Çocuklarda kronik sağlık sorunları 12 aydan uzun süren günlük yaşamı kısıtlayan ve/veya uzun süreli medikal tedaviye ihtiyaç duyulan durumları ifade eder.

Erken ergenlik, zamanında teşhis ve tedavi edilmezse, büyüme plaklarının erken kapanmasına ve erişkinlik boyunun kısa kalmasına neden olur.

Turner sendromu kız çocuklarında görülür. Normal kromozom yapısı 46 XX iken Turner sendromunda ikinci X kromozomunun tam veya kısmi kaybı söz konusudur.

Büyüme hormonu vücutta büyümeyi sağlayan en önemli hormondur. Büyüme hormonu eksikliği olduğunda çocuğun boyu kısa, büyüme hızı düşük olur.

Çocuklarda boy kısalığını veya büyümede duraklamayı erken saptamak için doğumdan itibaren düzenli ölçüm yapılarak büyüme izlenmelidir.

Boy kısalığı veya büyümede duraklama altta yatan bir hastalığın ilk belirtisi olabilir. Büyüme karmaşık bir süreçtir ve tüm çocukluk boyunca devam eder.

Çocuğunuzun okul kıyafeti bedeni önceki yıl ile aynı ise dikkat. Aileler, büyüme geriliğini geç olmadan tespit etmek için kimi ipuçlarına dikkat etmelidir. Büyüme hızının düşük olması altta yatan bir hastalığı gösterebilir.