Turner Sendromu Tedavisi

Turner Sendromu için Kırmızı Bayrak

Aşağıdaki belirtileri gösteren çocuklarda Turner sendromu (Bir X kromozomonun tam veya kısmi yokluğu) mutlaka düşünülmelidir.

Yenidoğan Dönemi

  • El ve ayaklarda ödem
  • Dismorfik bulgular: ensede katlantı, düşük ense çizgisi, düşük kulak, pitozis, küçük mandibula
  • Sol kalp anomalileri (aort koarktasyonu gibi)

Çocukluk Dönemi

  • Büyüme hızının azalması
  • Boyun normal eğrilere göre geri kalması
  • Boyun anne-baba boyuna göre geri kalması
  • Sık otitis medya (kulak iltihabı)
  • Dismorfik bulgular: Çok sayıda nevüsler, yüksek damak, içe dönük meme başları, kubitus valgus

Ergenlik Dönemi

  • Ergenliğin başlamaması (meme dokusu oluşmaması)
  • Adet kanamalarının başlamaması

NOT: Açıklanamayan her boy kısalığı olan kız çocuğunda mutlaka Turner sendromu düşünülmelidir.

TURNER SENDROMUNDA HASTALIK YÖNETİMİ NASILDIR?

Turner Sendromunda Büyüme Nasıl Düzeltilebilir?

Turner Sendromu tamamen iyileştirilememekle birlikte, büyümede duraklama, boy kısalığı, ergenlik gecikmesi gibi birçok etkileri tedavi edilebilmektedir.

Turner Sendromlu kız çocukları, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre ortalama 4 cm daha kısadırlar. Bebeklik ve çocuklukta daha yavaş büyürler. Tedavisiz bırakıldıkları durumda bu çocuklar ortalama 130-140 cm’ye ulaşabileceklerdir. Oysa büyüme hormonu verildiği zaman, Turner Sendromlu kız çocukları daha hızlı büyümektedirler.

Büyüme hormonu herkesin vücudunda bulunan doğal bir hormondur ama Turner Sendrom’lu kız çocuklarında boy uzaması için fazladan büyüme hormonuna gereksinim vardır. Büyüme hormonu, bir doktor veya hemşire tarafından yapılması öğretilen, her gün deri altına yapılan bir iğne ile verilmektedir.

Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boydaki düzelme o kadar belirgin olacaktır. Eğer tedaviye yeterli derecede erken başlanırsa, boydaki kayıp belirgin olarak azalır.

Turner Sendromunda Cinsel Gelişim Nasıl Düzelir?

Vücut tarafından üretilemeyen cinsiyet hormonları, tedavi ile yerine konabilir. Turner Sendromlu kız çocukları, 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi almaya başlar.

Östrojen dozu, 1-2 yıl içerisinde artırılır ve adet kanamasının başlaması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır. Bu tedavi kalp hastalıklarının gelişme riskini azaltır ve kemik sağlığı için gereklidir. Normal hormon tedavisini alan her Turner Sendromlu’nun cinsel fonksiyonları normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır.

Zeka, Okul Başarısı ve Sosyal Yaşamı Etkilenir mi?

Turner Sendromlu çocukların zekası normaldir. Ancak bazı öğrenme güçlükleri olabilir. Bunlar:

  • Araba kullanmada güçlük, yön bulmada güçlük,
  • Sosyal olayları algılamada güçlük,
  • Matematiği anlama ve çözümlemede güçlük.

Tüm anne-babaların ve öğretmenlerin bu çocuklardan beklentileri diğer çocuklardan farklı olmamalıdır. Herhangi bir öğrenme güçlüğü fark edilirse, uygun öğrenme ve öğretme teknikleri geliştirilebilir ve çocuğun gelişim olarak arkadaşlarından geri kalması engellenir.

Turner Sendromlu çocukların sosyal ve duygusal yaşamda yaşıtlarına göre daha az gelişmiş oldukları gözlenmiştir. Örneğin; konsantrasyon (bir konuda yoğunlaşma) problemleri ve aşırı tepki verme gibi sorunları olabilmektedir. Genç kızlık döneminde ise aşırı endişe, depresyon ve sosyal izolasyon gibi problemler yaşayabilirler ve erkek-kız ilişkilerine diğer yaşıtlarına göre daha geç yaşta başlarlar.

Turner Sendromu ile Yaşamak Nasıldır?

Her çocuk için büyüme dönemi sorunludur ancak görüntü ve boy olarak başkalarından değişik olan çocuklarda bu daha da büyük bir sorun haline gelebilir. Ufak tefek olmaları ve diğer çocuklardan daha sık olarak doktora gitmeleri nedeni ile “çok fazla korunuyorum” hissine kapılırlar. Aileler, anne-babalar, öğretmen ve arkadaşlar bunu engellemek için çaba harcamalıdırlar.

Kısa boylu olmaları, arkadaşları ile fiziksel olarak aynı olmadıklarını hissetmeleri ve takım sporlarında zorlanmaları nedeni ile sorun yaşayabilirler. Ancak, egzersiz herkesin fiziksel ve zeka gelişimi için gereklidir ve yapılması engellenmemelidir. Ufak tefek olmak, jimnastik, kayak ve dalma gibi bazı sporlarda avantajdır, Turner Sendromlular bu sporlardan birine katılım için cesaretlendirilmelidir.

Turner grupları oluşturmak, gruplara katılmak, Turner Sendromlu çocukların tek başlarına olmadıklarını anlamaları ve kendileri ile aynı sorunları, heyecanları yaşayanlar ile beraber olmaları açısından güzel bir deneyimdir. Ayrıca bu gruplar, ailelerin birbirleri ile endişelerini paylaşması açısından da yararlıdır.

Sağlık çalışanları ve aileler Turner Sendromlu çocuklara karşı açık ve dürüst olmalıdır. Turner Sendromlu kişiler kendilerinde gelişebilecek tüm sorunları bilmeli ve gerektiğinde bunları diğer doktor veya sağlık çalışanlarına anlatabilmelidirler.

Önceki sayfa
Turner Sendromu Tanısı
Sonraki sayfa
Turner Sendromu ve Büyüme Hormonu