NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Prader-Willi Sendromu olan hastalar sık sık aşağıdaki durumlar için medikal bakıma ihtiyaç duyarlar:
- Başlangıçta hipotoninin (kas direncinde azalma) yönetimi
- Hayatın ilk yılı içindeki yetersiz beslenmenin yönetimi
- Hormon eksikliklerinin tedavisi
- Obezite yönetimi
- Uyku bozuklukları (uyku apnesi) tedavisi
- Obeziteye bağlı daha sonraki yıllarda gelişen diyabet tedavisi
- Skolyoz (omurga eğriliği) takibi
- Diş sorunlarının tedavisi
- Davranış sorunları tedavisi
Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) 20 Haziran 2000’de genetik olarak doğrulanmış Prader-Willi Sendromu ile büyüme yetersizliği bulunan çocuklarda büyüme hormonu kullanılmasına onay vermiştir. Büyüme hormonu tedavisi Prader-Willi Sendromlu çocuklarda yaşam kalitesinin iyileştirmektedir.
Büyüme hormonu eksikliği olan hastalarda büyüme hormonu tedavisi yağsız vücut kitlesini iyileştirmekte, kemik yoğunluğundaki azalmayı (osteopeni) düzeltmekte ve bazı hastalarda davranış değişikliğinde bir miktar düzelme sağlamaktadır.
Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Doç. Dr. Samim Özen
Diyet Tedavisi Neler İçerir?
Prader-Willi Sendromlu hastalarda hiperfaji (aşırı yeme) vardır (1-6 yaş çocuklarda başlar) ve bazal metabolizma hızı düşüktür.
Şunlara dikkat etmek gerekir;
- Erken çocukluk döneminde anlamlı diyet kısıtlamaları uygulanmaz.
- Dengeli bir düşük kalorili diyetin uygulanmasına (vitamin ve kalsiyum desteğiyle) genelde erken okul çağında ve bir diyetisyenin dikkatli gözetiminde başlanır.
- Prader-Willi Sendromlu çocuklar yürümeye başladıklarında kilonun düzenlenmesi için gıdaya erişimin kısıtlanması gereklidir. Dolap ve buzdolaplarına kilit takılması, daha küçük tabaklar kullanılması ve okul ortamında yiyeceğe erişimin kısıtlanması aşırı kilo alımını önlemeye yardımcı olabilir.
Aktivitelerin Etkisi Nelerdir?
Prader-Willi Sendromlu hastalarda kas direncinde azalma (hipotoni) vardır ve hem kaba,hem ince motor becerilerin edinilmesini desteklemek ve skolyozu (omurga eğriliği) en aza indirmek için ilave tedaviler ve fizik tedavi gerekir.
Kilonun düzenlenmesi için evde, okulda (örneğin; beden eğitimi derslerinin artırılması) ve toplumda fiziksel aktiviteye teşvik edilmesi şarttır.
Poliklinik ve Hastane Ortamında Tedavi Nasıl Gerçekleşir?
Hormon bozuklukları, obezite ve davranış sorunlarının giderilmesi için hastaların polikliniklerde takip edilmesi gerekebilir. Yetersiz beslenen bebekler, cerrahi ihtiyacı olan hastalar veya şiddetli davranış problemleri yaşayan hastalar hastanede bir süre yatırılabilir.
Cerrahi Tedavi Nasıl Uygulanır?
Prader-Willi Sendromlu hastalar testislerin inmemesi (kriptorşidizm) tedavisi ve skolyoz (omurga eğriliği) müdahalesi için cerrahi tedaviye ihtiyaç duyabilirler. Safra kesesinin iltihabi hastalığı (kolesistit), apandisit durumlarında müdahale gerekebilir. Uyku apnesi olan hastalarda tonsilektomi (bademcik ameliyatı), adenoidektomi (geniz eti ameliyatı) veya trakeostomi (soluk borusuna delik açılması) gerekebilir.
HASTALIĞIN SEYRİ NASILDIR?
Prader-Willi Sendromu bulunan hastalar çoğu zaman yetişkinliğe erişirler ve uygun aktivitelere katılabilirler.
Obezite, tip 2 diyabet, kemik erimesi veya kırıklar, öfke nöbetleri gibi davranış problemleri yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir ve sağlığın bozulmasına neden olabilir.
Prader-Willi Sendromlu hastalar okulda sınıf ortamına katılabilirler. Sözel becerilerini güçlendirmek için ek konuşma terapisine ve düzenlenmiş özel bir ortama/eğitime ihtiyaç duyarlar.
Prader-Willi Sendromu olan daha büyük çocuklar ve erişkinler desteklenir iseler meslek edindirme programlarına katılabilirler ve meslek sahibi olabilirler.
Hastalığın İlerlemesinin Önlenmesi Nasıl Sağlanır?
Prader-Willi Sendromlu hastalarda aşırı yeme vardır ve kilo alımını en aza indirmek için gıdalara erişimlerinin kısıtlanması gerekir. Aşırı yeme atakları hastaları gıda zehirlenmesi ve akut mide genişlemesine uygun hale getirebilir. Prader-Willi Sendromlu hastaların aileleri ve bakıcıları Heimlich manevrasını öğrenmelidir. Obezitesi bulunan hastalarda düzenli olarak tip 2 diyabet taraması yapılmalıdır.
Uyku apnesi semptomları rutin olarak izlenmelidir. Büyüme hormonu tedavisine başlamadan önce bir uyku incelemesi yapılmalıdır.
Çocuklarda rutin skolyoz (omurga eğriliği) taraması yapılmalıdır.
Gerekli görülen durumlarda tiroid ve adrenal fonksiyon taraması yapılmalıdır.