fbpx

Prader-Willi Sendromu Tanısı

PRADER-WILLI SENDROMU GENEL BİLGİ

Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.

Genelde bu hastalıkla bağlantılı görülen özellikler arasında anne karnındaki hareketlerde azlık, yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde emme zayıflığı ve beslenme güçlüğü, tipik yüz görünümü, küçük el ve ayaklar, hayatın birkaç yılından sonra gelişen iştah artışı ve obezite, hipotoni (kas direncinde zayıflama), kas gücü zayıflığı, geç baş tutma, oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişim geriliği, zeka geriliği, boy kısalığı, cinsiyet hormonlarının yetersizliği, şaşılık ile bulunmaktadır. Prader-Willi Sendromu ortaya çıktıktan sonra etkisini yaşam boyu sürdüren genetik bir hastalıktır.

Hastalığın Görülme Sıklığı Ne Kadardır?

Prader-Willi Sendromu yaygın olarak görülmez. Sıklığı yaklaşık 16.000-25.000 kişide 1 olarak bildirmiştir.

Cinsiyet ve Yaş Etkenleri Nelerdir?

Prader-Willi Sendromu her iki cinste de görülebilir, görülme sıklığı cinsiyetler arasında önemli bir fark göstermez.

Hastalığın Şiddeti Nasıldır?

Obeziteye bağlı rahatsızlıklar ve davranışsal problemler Prader-Willi Sendromlu bireylerde hastalığın şiddetini artırabilir. Prader-Willi Sendromlu hastalarda şiddetli koroner arter hastalığıyla birlikte erken ateroskleroz (damar tıkanıklığı) gelişimi, ölümcül seviyelere ulaşabilen obezite ve insüline bağlı olmayan diyabet (tip 2 diyabet) ortaya çıkabilmektedir.

PRADER-WILLI SENDROMU’NUN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fiziksel Belirtiler Nelerdir ?

  • Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
  • Prader-Willi Sendromu olan çocuklar motor beceri gelişimlerinde gecikme gösterirler (örneğin; 12 aylıkken oturmak, 24 aylıkken yürümek gibi). Konuşmaları da yaşıtlarına göre geridir.
  • 1-6 yaş arasında tipik olarak aşırı iştah artışı ve yeme özellikleri ile birlikte ilerleyici obezite gelişimi gözlenir.
  • Prader-Willi Sendromlu çoğu çocukta büyüme hormonu eksikliği vardır.
  • Kısa boy, genelde çocuklukta görülür; çocukların az bir bölümünde ergenlikteki büyüme hızlanmasının olmaması nedeniyle daha sonra ortaya çıkar.
  • Gün içinde fazla uykululuk halleri ve uyku apnesi (uyku sırasında nefes almanın belli süre durması) gibi bozuklukları yaygındır. Büyüme hormonu tedavisinin başlanmasından kısa süre sonra uyku apnesinin alevlenmesi endişe yaratabilir.
  • Prader-Willi Sendromu olan çocuklarda kıllanma erken gelişebilir, ancak ergenliğin diğer özellikleri genelde gecikir veya tamamlanmaz.
  • Erkek çocuklarda testislerin yerinde olmaması (inmemiş testis) gözlenebilir. Yine kızlarda da ergenlik gecikmesi olabilir.
  • Hipotiroidi (tiroid hormon azlığı) ve santral adrenal yetmezlik (kortizol eksikliği) gibi diğer hormon eksiklikleri de bazı çocuklarda gözlenir.
  • Prader-Willi Sendromlu çocuklarda diş problemleri yaygın görülür.
  • Kas gücü zayıflığı ve obeziteye bağlı olduğu düşünülen skolyoz (omurgada eğrilik) sık görülür.
  • Hafif-orta zihinsel gerilik yaygın görülür.
  • Prader-Willi Sendromlu yetişkinlerde ise obezitenin yol açtığı komplikasyonlar (örneğin uyku apnesi, diyabet, damar sertliği), cinsiyet hormonlarının yetersizliği ve davranış sorunları yaygın görülen sorunlardır.

Davranışsal Belirtiler Nelerdir?

Prader-Willi Sendromlu hastalarda çoğu zaman davranış problemleri görülür. Küçük çocuklar öfke nöbetleri, tutturma ve obsesif-kompulsif (takıntılı) davranışlar sergiler.

Obsesif-kompulsif davranışlar Prader-Willi Sendromlu çocuklar için sınıf ortamında zorlayıcıdır. Prader-Willi Sendromlu genç yetişkinlerin %5-10’unda gerçek ve hayal duygusunun karışmasına (psikoz) rastlanır.

Normal olmayan yemek yeme ve yemek arama davranışları olabilir. Normal gıdaları fazla yedikleri gibi uygunsuz gıdalara karşı da yeme davranışı gösterebilirler. Prader-Willi Sendromlu bireyler özellikle aşırı yeme atakları gösterebilir ve sonrasında karında rahatsızlık hissedebilirler.

Davranış sorunları çoğu zaman eğitim düzeyini olumsuz etkiler.

TANI NASIL KONUR?

Klinik olarak şüphe duyulan Prader-Willi Sendromu’nun tanısında genetik testler ve hormon analizleri kullanılabilir. Klinik olarak gerektiğinde hastaların tiroid ve adrenal hormon gibi diğer hormon ölçümleri yapılabilir.

Prader-Willi Sendromu olan obez hastalarda, özellikle de hasta büyüme hormonu desteği alıyorsa, izlemde tip 2 diyabet gelişimi de değerlendirilmelidir.

Skolyoz takibi için röntgen, osteoporoz (kemik erimesi) için kemik dansitometri analizi, bazı durumlarda akciğer röntgeni istenebilir.

Sonraki sayfa
Prader-Willi Sendromu Tedavisi
Menü