Noonan sendromlu bireyler sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir mi?

Dr. Serap Turan

Evet sendromlu bireylerin yüzde 50 olasılıkla bu hastalığı bebeklerine ya da çocuklarına aktarma olasılığı var. Ama birtakım ileri genetik yöntemlerle de bu 50% olasılık aslında ekarte edilebilir. Bunu tıbbi genetik uzmanları ile görüşerek aslında konuşabilirsiniz. Genetik danışma danışmanı danışmanlık yaparak ya da tıbbi genetik uzmanına yönlendirerek ailelere bilgi veriyoruz.

Bu nasıl olabilir? Anne babadan birisinin Noonan sendromu olabilir. Sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek isteyebilir ya da çocuklarımız ileri yaşlarda tekrar hamile kalma olasılıkları ya da bebek yapmayı düşündükleri zaman bu olasılık gündeme gelebilir.

Eğer spontane bir hamilelik söz konusuysa bebekte hastalık var mıdır yok mudur diye düşünebilirsiniz. Bu durumda bebekten örnek alınarak anne karnında bebek hastalık olup olmadığı olup olmadığı anlaşılabilir. Ama anne ya da ya da babadaki genetik mutasyonu bilmek lazım. Her durumda bebekte aynı genetik mutasyon var mıdır yok mudur diye bakılması gerekiyor. Böyle olunca anne karnında bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir.

Eğer kadın doğumcu da uygun görürse siz de karar verirseniz bebek eğer hastaysa tıbbi olarak abortus yapılabilir. Ya da dersiniz ki ben bu bebeği ne olursa olsun doğuracağız biz bebeği öyle bir durumda da hamilelik devam eder ve bebek dünyaya gelir.

Hamile kalmadan bir bebek planlıyorsanız o zaman da yine kadın doğumcu ve genetik uzmanlarıyla görüşerek tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bir bebek dünyaya gelebilir. Bu da preimplantasyon genetik tanı ile mümkün oluyor. Anneden yumurta babadan sperm alınarak bir emriyo oluşturuluyor. Eğer embriyoda herhangi bir genetik mutasyon yoksa anneye aktarılıyor. Bu şekilde sağlıklı bir bebeğe sahip olasılığınız oluyor.