Noonan sendromu toplumda oldukça sık görülen bir sendromdur. 1000 ya da 2500 canlı doğumdan birinde biz Noonan sendromunu görmekteyiz. Aslında veriler göstermektedir ki daha sık da görülme olasılığı vardır. Çünkü hafif formların 100 canlı doğumdan bir kişi, bir bebekte görüldüğü tespit edilmiştir.
Hastalık kalıtsal mıdır diye bakacak olursak evet Noonan sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Anne ya da babadan çocuklara geçmektedir ve anne babadan birisi etkilenmişse 50% olasılıkta çocukta görme görülme olasılığı vardır. Ve çocuklarımızda da ya da hasta olan çocuklarımızda da yine 50% olasılıkta kendi çocuklarına bu hastalığı ya da bu sendromu aktarma olasılıkları bulunmaktadır.
Peki bu hastalık nasıl kalıtılıyor diye düşünecek olursak hastalığa sebep olan genler var. Şu anda gösterilmiş olan yaklaşık 30’dan fazla gendeki bozukluklar ya da birtakım değişiklikler diyeyim bu hastalığa sebep olmaktadır. Kalıtımı da bu genlerden birisinde herhangi bir bozukluğun gerçekleşmesiyle olmaktadır.
Biz şimdi vücudumuzda bir genden iki tane taşıyoruz. Bir tanesini anneden alıyoruz, bir tanesini babadan alıyoruz. Bu genlerden herhangi birisinde anneden ya da babadan aldığımız gende bu değişiklik tespit edilirse ya da bu değişiklik varsa o zaman hastalığa sebep oluyor. Yine aynı şekilde kendi çocuklarına da hastalarımız bu sendromu aktarabiliyorlar.
Yalnız şöyle bir şey var. Baktığımız zaman her hastada da anne baba da etkilenmiş olduğunu görmüyoruz. Ancak 20% ile 40% hastada anne ya da baba etkilenmiş oluyor. Genelde de anneler etkilenmiş oluyor. Çünkü annenin bu hastalığı transfer etme olasılığı daha yüksek. Çünkü erkek Noonan sendromlu bireylerde daha çok biz bebek olmasında ya da infertilite sıklığını daha sık görüyoruz. Yani kısırlık erkeklerde daha sık görülüyor.
Peki hasta bu şekilde sadece bebekte olan bir Noonan sendromunda kardeşlerde bu hastalığı bu hastalık olma ihtimali var mı diye bakacak olursak da o çok düşük bir ihtimal. Eğer annenin ya da babanın spermlerinde ya da yumurtalarında herhangi bir şekilde mutasyon varsa ya da bu genetik değişiklik varsa o zaman olma olasılığı var. Ama dediğim gibi çok düşük olasılıklar.
Genetik tanı koyduğumuz zaman hastalara peki ne yapıyoruz? Anne ya da babaya bakıyoruz, daha doğrusu ikisine birden bakıyoruz. Herhangi bir şekilde klinik bulgular olarak Noonan sendromu taşıyorlar mı? Ya da genetik olarak bunlarda herhangi bir şekilde çocukta bulduğumuz mutasyon, anne ya da babada var mı şeklinde bakıyoruz. Eğer varsa da anne ya da babaya da genetik danışma veriyoruz. Onlarda etkilenme olasılıklarına yönelik olarak kalp muayenesi yapıyoruz. Diğer bulgularına bakarak ileride ne yaşayacaklarına ya da herhangi bir sorun yaşayıp yaşamadıklarına dair de onlara bilgi vermeye çalışıyoruz.