Noonan sendromu, doğumsal bir hastalıktır. Sıklıkla boy kısalığı veya büyüme yetersizliği çocukluk ve ergenlikte fark edilir. Bebeklikte ve çocuklukta özellikle yüzde bulgular vardır. Yeni doğan bebeklerde ense derisi katlı ve kıvrımlıdır. Erkek bebeklerde inmemiş tesis 80% oranında görülür. Ön bıngıldak geç kapanır. Noonan sendromunda iki göz arası mesafe normalden uzundur. Aşağı eğimli göz çizgisi vardır. Göz tembelliği, şaşılık, astigmatizm görülebilir. Burun ile üst dudağı birleştiren dikey biçimindeki iki ince çizgi arası alan biraz derindir. Kalın, kıvrımlı, arkaya açılı kulaklar vardır. Alt çene üst çeneye göre geri yerleşimlidir. Kunduracı göğsü bir diğer bulgudur. Doğumsal kalp hastalığı 80%’den daha sıktır. Bebeklikte kalpte üfürümün farkına varılır.
buyusun.org mini sözlük
Akromegali: Büyüme hormonu üretiminin artşı ile karakterize el, ayak ve yüz kemiklerinde görülen aşırı büyüme hali
Anemi: Kana rengini veren ve oksijeni taşıyan hemoglobinin ve kandaki alyuvarların (kırmızı kan hücreleri) azalması, kansızlık.
Büyüme eğrileri: Çocukların doğumdan 18 yaşına kadar olan büyümelerini izlemek için kullanılan boy ve kilo eğrileri
Büyüme hormonu: Hipofizden salgılanarak kemik, organ, yumuşak doku ve kıkırdak hücrelerini uyararak büyümeyi sağlayan hormon.
Büyüme hormonu eksikliği: Vücudun normal büyümeyi uyarmaya yetecek kadar büyüme hormonu üretmemesi
Diyabet: Pankreas tarafından salınan insülinin yetersiz salgılanmasıyla kanda glikozun yükselmesiyle ortaya çıkan hastalık
Endokrin sistem: Hormon, doku ve salgı bezlerini içeren sistem
Endokrinoloji: Hormonlar ve bunları salgılayan salgı bezleri ile ilgili sorunları ve hastalıkları ile uğraşan tıp bilimin dalı
Epifiz plağı: Kemiklerin uzamasını sağlayan ve uzun kemiklerin uç kısımlarında bulunan kıkırdak doku
Jigantizm: Büyüme hormonunun aşırı salgılanmasıyla ortaya çıkan uzun boy
Hipoglisemi: Kan şekerinin normal sınırların altına inmesi
Hiperglisemi: Kan şekerinin normal sınırların üzerinde olması
Hipofiz bezi: Beyinde yer alan ve vücudun büyüme, günlük fonksiyonlar ve üretkenlik yetenekleri ile ilgili hormonların salgılanmasını yöneten salgı bezi
Hipotiroidi: Tiroid bezi hormonlarının az salgılanması
Hipertiroidi: Tiroid bezi hormonlarının aşırı salgılanması
Hormon: İç salgı bezleri tarafından salgılandıktan sonra kana verilen, kan yoluyla çeşitli organ ve dokulara taşınarak bunların yapı ve fonksiyonlarını, vücudun ihtiyaçlarına göre düzenleyen maddeler
İnsülin: Kandaki glikoz seviyesini düşürerek düzenleyen hormon
Obezite: Vücutta fazla yağ birikmesiyle ortaya çıkan rahatsızlık, şişmanlık
Pankreas: Sindirim kanalına enzim salgılayan ve insülini salgılayan bez ve organ
Parazitoz: parazit enfeksiyonları
Persentil: Büyüme eğrisi
Pediatri: Çocuk hastalıkları ile uğraşan tıp dalı
Pediatrist: Çocuk hastalıkları uzmanı.
Puberte: Ergenlik dönemi
Steroid: Vücudumuzda üretilen ve pek çok sistemi etkileyen bir hormon, kortizon
Tiroid: Vücudun metabolizmasını düzenleyen ve T3-T4 hormonlarını salgılayan bez