Noonan Sendromunda Ana Klinik Bulgular

Dr. Sirmen Kızılcan Çetin

Noonan sendromu, doğumsal bir hastalıktır. Sıklıkla boy kısalığı veya büyüme yetersizliği çocukluk ve ergenlikte fark edilir. Bebeklikte ve çocuklukta özellikle yüzde bulgular vardır. Yeni doğan bebeklerde ense derisi katlı ve kıvrımlıdır. Erkek bebeklerde inmemiş tesis 80% oranında görülür. Ön bıngıldak geç kapanır. Noonan sendromunda iki göz arası mesafe normalden uzundur. Aşağı eğimli göz çizgisi vardır. Göz tembelliği, şaşılık, astigmatizm görülebilir. Burun ile üst dudağı birleştiren dikey biçimindeki iki ince çizgi arası alan biraz derindir. Kalın, kıvrımlı, arkaya açılı kulaklar vardır. Alt çene üst çeneye göre geri yerleşimlidir. Kunduracı göğsü bir diğer bulgudur. Doğumsal kalp hastalığı 80%’den daha sıktır. Bebeklikte kalpte üfürümün farkına varılır.