Prader-Willi Sendromu Tedavisi

Doç. Dr. Samim Özen
Ege Üniv. Tıp Fak. Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı

Prader-Willi Sendromu olan hastalar sık sık aşağıdaki durumlar için tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar:

  • Başlangıçta hipotoninin (kas güçsüzlliğümün) yönetimi
  • Hayatın ilk yılı içindeki yetersiz beslenmenin yönetimi
  • Hormon eksikliklerinin tedavisi
  • Obezite ve obezitenin neden olduğu tip 2 diyabetin  yönetimi
  • Uyku bozuklukları (uyku apnesi) tedavisi
  • Skolyoz (omurga eğriliği) takibi
  • Diş sorunlarının tedavisi
  • Davranış sorunları tedavisi

Uygun görülen olgularda Prader-Willi Sendromu büyüme hormonu kullanılabilir. Büyüme hormonu tedavisi Prader-Willi Sendromlu çocuklarda yaşam kalitesinin iyileştirmektedir. Büyüme hormonu tedavisi ile yağsız vücut kitlesini iyileştirmekte, kemik yoğunluğundaki azalmayı (osteopeni) düzeltmekte ve bazı hastalarda davranış değişikliğinde bir miktar düzelme sağlamaktadır.

Prader-Willi Sendromlu hastalarda hiperfaji (aşırı yeme) vardır (1-6 yaş çocuklarda başlar) ve bazal metabolizma hızı düşüktür.

Şunlara dikkat etmek gerekir;

  • Erken çocukluk döneminde anlamlı diyet kısıtlamaları uygulanmaz.
  • Dengeli bir düşük kalorili diyetin uygulanmasına (vitamin ve kalsiyum desteğiyle) genelde erken okul çağında ve bir diyetisyenin dikkatli gözetiminde başlanır.
  • Prader-Willi Sendromlu çocuklar yürümeye başladıklarında kilonun düzenlenmesi için gıdaya erişimin kısıtlanması gereklidir. Dolap ve buzdolaplarına kilit takılması, daha küçük tabaklar kullanılması ve okul ortamında yiyeceğe erişimin kısıtlanması aşırı kilo alımını önlemeye yardımcı olabilir.

Prader-Willi Sendromlu hastalarda kas direncinde azalma (hipotoni) vardır ve hem kaba,hem ince motor becerilerin edinilmesini desteklemek ve skolyozu (omurga eğriliği) en aza indirmek için ilave tedaviler ve fizik tedavi gerekir.

Prader-Willi Sendromu bulunan hastalar çoğu zaman yetişkinliğe erişirler ve uygun aktivitelere katılabilirler. Obezite, tip 2 diyabet, kemik erimesi veya kırıklar, öfke nöbetleri gibi davranış problemleri yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir ve sağlığın bozulmasına neden olabilir.

Prader-Willi Sendromlu hastalar okulda sınıf ortamına katılabilirler. Sözel becerilerini güçlendirmek için ek konuşma terapisine ve düzenlenmiş özel bir ortama/eğitime ihtiyaç duyarlar. Prader-Willi Sendromu olan daha büyük çocuklar ve erişkinler desteklenir iseler meslek edindirme programlarına katılabilirler ve meslek sahibi olabilirler.

Menü