Turner Sendromu

Prof. Dr. Bumin Dündar
Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma Uzmanı

Turner Sendromu; kız çocuklarında, 2500 canlı doğumda bir görülen, X kromozomlarından birinin  tam veya kısmi olarak eksikliği ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Turner Sendromu bulgularına yaşa göre baktığımızda; doğum sonrasında; düşük doğum ağırlığı, el ve ayak sırtında şişlik, kısa-yele boyun, ensede saç çizgisinin düşük olması, doğumsal kalp ve böbrek hastalıkları, doğumsal kalça çıkığı sıklığında artış en sık görülen bulgulardır.  Süt çocukluğundan itibaren okul çocukluğuna kadar ise boy kısalığı Turner Sendromunda en sık saptanan ve en önemli bulgudur.

Boy kısalığının yanında, şaşılık, göğüs kafesinin geniş olması, meme başlarının ayrık ve  çökük olması, özellikle 4. parmakta kısalık, ben  sayısında artış, sık idrar ve orta kulak iltihabı geçirme, işitme kaybı, tırnakların yetersiz gelişmesi, öğrenme güçlüğü, başta tiroidit olmak üzere otoimmün hastalıklara yatkınlık görülebilecek diğer bulgulardır.

Ergenlik döneminde ise çoğunlukla ergenlik bulgularının başlamaması ve adet görememe, ileri yaşta ise kısırlık  belirtilen  bulgulara eşlik eder.

Turner Sendromunda özellikle erken yaşta tanı alan olgularda büyüme hormonu tedavisi boy kısalığında yarar sağlamaktadır. Ancak ileri yaşlarda tanı alan Turner Sendromlu çocuklarda yeterli uzama sağlanamamaktadır. Boy kısalığı saptanan tüm kız çocuklarında Turner Sendromu açısından araştırılma yapılmalıdır.

Menü